Détection précoce des CAKUT sévères

La plupart des formes de CAKUT sont détectées in utero par échographie. Cependant, dans la plupart des cas, bien que la CAKUT soit détecté à un stade précoce, l’échographie ne permet pas de prédire de manière fiable la progression de la maladie. Or, des informations claires sur l’issue post-natale de la maladie permettraient d’améliorer considérablement la prise en charge des grossesses CAKUT. Nous avons développé l’analyse prénatale des peptidomes et des métabolomes des fluides corporels (urine fœtale et liquide amniotique) qui ont considérablement amélioré la prédiction de l’issue de la maladie comparativement aux seuls paramètres cliniques. Nous validons actuellement ces signatures peptidiques urinaires dans un essai européen multicentrique appelé ANTENATAL (Clinicaltrials.gov: NCT03116217).

Les anomalies du facteur nucléaire hépatocytaire 1beta (HNF-1ß) sont les mutations les plus fréquemment trouvées comme étant associées au CAKUT. Cependant, les corrélations génotype-phénotype des variantes du gène HNF-1ß n’ont pas été démontrées de manière convaincante et, par conséquent, la connaissance des variantes sous-jacentes du gène HNF-1ß n’aide pas clairement à la pris-en-charge clinique. Nous poursuivons l’étude de cette corrélation par une enquête à grande échelle dans le cadre d’ERKnet (www.erknet.org) sur les personnes présentant des variantes du gène HNF-1ß et la progression de la maladie rénale.